ระบุยีนเพื่อวินิจฉัยโรค Lyme ในระยะยาว การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การวินิจฉัยและการรักษาแบบใหม่สำหรับสภาวะที่ตรวจพบได้ยาก
โดย:
pp
[IP: 45.91.21.xxx]
เมื่อ: 2023-02-18 14:13:05
นักวิจัยจาก Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ในนิวยอร์ก ได้ระบุยีน 35 ยีนที่มีการแสดงออกสูงเป็นพิเศษในผู้ที่เป็นโรค Lyme ในระยะยาว ยีนเหล่านี้อาจถูกใช้เป็นไบโอมาร์คเกอร์ในการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีอาการ ซึ่งมิฉะนั้นจะวินิจฉัยและรักษา
โรค ได้ยาก ผลการวิจัยซึ่งตีพิมพ์เมื่อวันที่ 15 พฤศจิกายนในวารสารCell Reports Medicineอาจนำไปสู่เป้าหมายการรักษาใหม่ การศึกษานี้เป็นครั้งแรกที่ใช้การถอดเสียงเป็นการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับ RNA ในผู้ป่วยโรค Lyme ระยะยาว โรค Lyme เป็นโรคที่เกิดจากเห็บซึ่งไม่เป็นที่เข้าใจกันดี มีรายงานผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยประมาณ 30,000 รายไปยัง CDC ในแต่ละปี แต่จำนวนจริงโดยประมาณนั้นใกล้เคียงกับ 476,000 ราย ซึ่งมีค่าใช้จ่ายด้านการรักษาพยาบาลต่อปีประมาณ 1 พันล้านดอลลาร์ในสหรัฐอเมริกา ในขณะที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในระยะแรกสุดของโรคลายม์ ผู้ป่วยประมาณร้อยละ 20 จะเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว ซึ่งอาจรวมถึงโรคข้ออักเสบ อาการทางระบบประสาท และ/หรือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ "เราต้องการเข้าใจว่ามีการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันเฉพาะที่สามารถตรวจพบได้ในเลือดของผู้ป่วยโรคลายม์ในระยะยาวหรือไม่ เพื่อพัฒนาการวินิจฉัยที่ดีขึ้นสำหรับโรคที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมนี้ ยังคงมีความจำเป็นที่ยังไม่ได้รับการตอบสนอง เนื่องจากโรคนี้มักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยผิด” Avi Ma'ayan, PhD, ศาสตราจารย์, Pharmacological Sciences และผู้อำนวยการศูนย์ Mount Sinai สำหรับชีวสารสนเทศศาสตร์ที่ Icahn Mount Sinai และผู้เขียนอาวุโสของหนังสือพิมพ์กล่าว "ยังไม่เป็นที่เข้าใจเพียงพอเกี่ยวกับกลไกระดับโมเลกุลของโรค Lyme ในระยะยาว" ส่วนหนึ่งของการศึกษานี้ การจัดลำดับ RNA ได้ดำเนินการโดยใช้ตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วย 152 รายที่มีอาการของโรคลายม์หลังการรักษา เพื่อวัดการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน เมื่อรวมกับข้อมูลลำดับอาร์เอ็นเอจากผู้ป่วยโรคลายม์เฉียบพลัน 72 รายและกลุ่มควบคุมที่ไม่ติดเชื้อ 44 ราย ผู้วิจัยสังเกตความแตกต่างในการแสดงออกของยีน และพบว่าผู้ป่วยโรคลายม์หลังการรักษาส่วนใหญ่มีลักษณะการอักเสบที่โดดเด่นเมื่อเทียบกับกลุ่มโรคลายม์เฉียบพลัน นอกจากนี้ จากการวิเคราะห์ยีนที่แสดงออกแตกต่างกันในการศึกษานี้พร้อมกับยีนที่แสดงออกแตกต่างกันเนื่องจากการติดเชื้ออื่น ๆ จากการศึกษาที่เผยแพร่อื่น ๆ นักวิจัยระบุชุดย่อยของยีนที่มีการแสดงออกสูงซึ่งยังไม่เคยมีการกำหนดมาก่อนสำหรับ Lyme- การตอบสนองต่อการอักเสบที่เกี่ยวข้อง การใช้ปัญญาประดิษฐ์ประเภทหนึ่งที่เรียกว่าการเรียนรู้ของเครื่อง นักวิจัยลดกลุ่มของยีนลงเพื่อสร้างชุด mRNA biomarker ที่สามารถแยกแยะผู้ป่วยที่มีสุขภาพดีออกจากผู้ที่เป็นโรค Lyme แบบเฉียบพลันหรือหลังการรักษา แผงยีนที่วัดการแสดงออกของยีนที่ผู้ตรวจสอบระบุสามารถพัฒนาเป็นการวินิจฉัยเพื่อทดสอบ Lyme "เราไม่ควรประเมินคุณค่าของการใช้เทคโนโลยี omics ต่ำเกินไป ซึ่งรวมถึงทรานสคริปโตมิกส์ เพื่อวัดระดับ RNA เพื่อตรวจหาการมีอยู่ของโรคที่ซับซ้อนมากมาย เช่น โรคลายม์ การวินิจฉัยโรคลายม์อาจไม่ใช่ยาครอบจักรวาล แต่อาจแสดงถึงความก้าวหน้าที่มีความหมายไปสู่อีกขั้น การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ และเป็นผลให้สามารถจัดการกับโรคนี้ได้ดีขึ้น" ดร. มาอายันกล่าว ต่อไป ผู้วิจัยวางแผนที่จะทำการศึกษาซ้ำโดยใช้ข้อมูลจากทรานสคริปโตมิกส์เซลล์เดียวและเลือดครบส่วน ใช้แนวทางการเรียนรู้ของเครื่องกับโรคที่ซับซ้อนอื่นๆ ที่ยากต่อการวินิจฉัย และพัฒนาแผงยีนวินิจฉัยและทดสอบกับตัวอย่างจากผู้ป่วย โครงการนี้ได้รับการสนับสนุนบางส่วนโดยกองทุนจาก Cohen Lyme & Tickborne Disease Initiative และ National Institutes of Health ให้ทุน P30AR070254