การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาทำให้เกิดการผลิต erythropoietin ในเลือดมากเกินไป
โดย:
M
[IP: 196.240.128.xxx]
เมื่อ: 2023-04-21 15:02:55
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่งค้นพบมีส่วนทำให้การผลิตอีริโทรโพอีติน (EPO) ในเลือดเพิ่มขึ้น การกลายพันธุ์นี้ทำให้ RNA ของผู้ส่งสาร (mRNA) ซึ่งโดยปกติไม่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนถูกโปรแกรมใหม่เพื่อให้สร้าง EPO ซึ่งจะเป็นการเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างผิดปกติ นักวิจัยจาก Department of Biomedicine ที่ University of Basel และ University Hospital Basel ได้รายงานการค้นพบนี้ในThe New England Journal of Medicineในผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดง มวลเม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) จะสูงมากเป็นพิเศษ โรคนี้มักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในไขกระดูก ซึ่งนำไปสู่การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น ยีน นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยบาเซิลและโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยบาเซิลได้ระบุการกลายพันธุ์ครั้งแรกในยีน EPO ในครอบครัวที่มีเม็ดเลือดแดงทางพันธุกรรม สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ 10 คนจากสี่ชั่วอายุคนเข้าร่วมในการศึกษานี้ นักวิจัยค้นพบว่าสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดขาดฐานเดียวในยีน EPO โดยใช้การวิเคราะห์ความเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนมและการจัดลำดับยีน เนื่องจากฮอร์โมน EPO เพิ่มการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง จึงเป็นไปได้ว่าการกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดโรค
- ความคิดเห็น
- Facebook Comments
